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第三代试管婴儿





胚胎染色体检查
(Preimplantation Genetic Sc​​reening, PGS)
为不孕症患者、有多次流产病史的妇女、高龄产妇、反覆体外受精失败的患者等,可利用此一筛检技术把染色体异常的胚胎先筛检出来,只植入正常的胚胎,可以大大的增加怀孕成功率。
PGS是针对高龄或惯性流产或尝试多次试管婴儿疗程失败的夫妻,同样是在试管婴儿技术平台上,对胚胎尚未放入子宫前,以基因晶片的方式侦测胚胎是否有染色体数量异常。 PGS是全染色体的筛检。 23对染色体数量及大片段异常都可以侦测。


胚胎着床前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)
是一种著床前的诊断技术,主要的目的是避免遗传疾病的传递。带有遗传疾病的父母,包括单一基因缺陷,如体染色体隐性、显性和性联遗传的疾病,还有染色体异常,如染色体转位,罗勃逊转位等,在生育下一代时,都需经过二分之一、四分之三的随机机率,直到孕期三个月后进行绒毛膜穿刺或羊膜穿刺基因检测,最坏的结果甚至为中止妊娠,在这中间所经历的身心煎熬不是你我所能想像;若能利用胚胎着床前基因诊断之技术,配合试管婴儿的疗程,将检测提早于胚胎着床前,避免植入患有基因疾病或染色体异常的胚胎,而将无遗传疾病之胚胎植回母体,使其于在孕期之担忧减少许多,避免需要重覆进行人工流产带给孕妇身心严重的打击。
PGD​​ 系针对有家族性遗传疾病病史的夫妻,在试管婴儿技术平台上,对胚胎尚未放入子宫前,以特制专属探针侦测胚胎是否带有遗传疾病基因。目前约有400种的遗传疾病基因可运用PGD来侦测,一次仅对单一基因进行诊断。

 

台湾已在进行PGD的罕见疾病
海洋性贫血(Thalassemia)
脊髓肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy,简称SMA)
血友病(Hemophilia)
小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy,简称SCA)
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,简称AS)
法布瑞氏症(Fabry Disease)
神经纤维瘤第一型(Neurofibromatosis type 1,简称NF-1)
甘迺迪氏症(又称脊髓延髓性肌肉萎缩症)
软骨不全症(ACH)
第二型黏多糖症(Mucopolysaccharidosis II,简称MPS-II)
亨汀顿氏舞蹈症(Huntington Disease)
自体显性多囊性肾疾病(ADPKD)
非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
少汗性外胚层发育不良(XLHED)
淀粉样多发性神经病变(Familial Amyloidotic Polyneuropath)
先天性红绿色盲(Color Blindness)
无虹膜症(Aniridia)
先天性肾上腺增生症(简称CAH)等

 

英文缩写

PGD

PGS

英文全名

Preimplantation Genetic Diagnosis

Preimplantation Genetic Sc​​reening

中文名

胚胎着床前基因检测

胚胎着床前基因筛检

检测标的

客制化家族遗传疾病探针

染色体数量异常染色体大片段缺失/增加

检测方式

单一基因异常

制式基因晶片

适用对象

已知家族遗传性疾病

35岁高龄产妇
惯性流产
多次试管婴儿疗程失败

可达效果

胚胎遗传性疾病诊断

胚胎染色体异常筛检

 
 
 
 

 

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